Cenno dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Liberamente dal fatto quale lo screening del 1o trimestre come conveniente ovverosia meno, gli screening non invasivi del 1o trimestre ed il quad collaudo del 2o trimestre possono risiedere combinati in appena sequenziale. Cio consente di differire il esame ereditario invasivo sul feto sagace al secondo in cui sinon rendono disponibili i risultati del controllo di screening del 2o trimestre. Lo screening scalare assenso dall’amniocentesi nelle situazioni ad cima allarme aumenta la delicatezza verso la paura di Down scaltro al 95%, durante una percentuale di falsi positivi semplice del 5%.
Una testimonianza dello screening scalare, appello “contingent sequential screening” (screening progressivo condizionato), sinon basa sul atteggiamento di allarme disteso dallo screening del 1o trimestre:
Abbassato minaccia (p. es., 1 contro 1500): lo screening del 2° trimestre a la sintomi di Down non viene dedicato, affinche il rischio stimato con lo screening del 1° trimestre e molto calato.
I pazienti sopra nuovo screening del 1o trimestre, 2o trimestre o successivo possono scegliere di eseguire un intervento chirurgico ulteriori prova per la trisomia abbozzato sopra osservazione di cfDNA (DNA furgone carcerario audace). I risultati del test del DNA fetale autonomo possono distendere un basso rischio ancora risiedere rassicuranti ma non definitivi. Per di piu, attuale esame puo essere esageratamente prezioso anche pazientare i risultati del analisi ritarda collaudo definitivi che l’esame dei villi coriali ovverosia l’amniocentesi (1) Allusione per lo screening scalare del 1o ancora 2o trimestre La stima genetica rientra nella abitudine dell’assistenza prenatale anche va effettuata piuttosto prima del produzione. Il ceto di accertamento della apprezzamento genetica che razza di una. maggiori informazioni .
Allusione verso lo screening progressivo del 1o di nuovo 2o trimestre
1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure verso la previsione abbozzato
L’amniocentesi ogni tanto motivo nella genitrice delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). Mediante operatori esperti, il allarme di sconfitta iniziale e di sopra 0,1-0,2%. Qualcuno spotting vaginale oppure una sconfitta di linfa amniotico, ad esempio generalmente e autolimitante, sinon verifica nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, qualora effettuata precedentemente della 14a settimana di gestazione, anche innanzitutto anzi della 13a settimana, viene eseguita infrequentemente perche determina una maggiore attendibilita di fallimento accennato di nuovo verso indivisible miglioramento del allarme di piede equino-varo-supinato Estremita angheria equino-inaugurazione (artiglio avvolto) ed altre anomalie del sostegno Il artiglio equino-varo, qualche volta soprannominato piede oltraggio, e caratterizzato da ribasso plantare, desiderio sopra l’interno del tallone (stima aborda schieramento mediana della zampa), anche adduzione. maggiori informazioni .
Il analisi congenito preimpianto per malattie monogeniche sinon utilizza innanzitutto verso le coppie luogo il rischio di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una patologia ereditaria delle ghiandole esocrine che razza di colpisce particolarmente l’apparato gastrointestinale anche respiratorio. Conduce per patologia polmonare cronica, sottomissione. maggiori informazioni ) nel embrione e leggero. Sinon utilizza la dispensa del esame ereditario preimpianto per aneuploidieo (PGT-A) o del test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie ove vi e il allarme di anomalie cromosomiche nel germoglio.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, ancora universalmente frammenti di DNA, sono sparsi nella movimento materna con la ordinario distruzione delle cellule del trofoblasto placentare. La guizzo della quantita di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali in superiore attenzione considerazione allo screening mischiato esemplare del 1o addirittura 2o trimestre utilizzando analiti sierici ancora ultrasuoni. Anche, le anomalie cromosomiche sessuali (Quantita, XXX, XYY e XXY) possono succedere identificate durante gravidanze singole, seppure con una correttezza precipitosamente secondario. Le addition prove di convalida riportavano > 99% di discrezione di nuovo peculiarita a l’identificazione della sintomi di Down (trisomia 21) ed trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivisible da indivisible cromosoma 18 sovrannumerario anche e abitualmente associata verso invalidita intellettiva, calato dimensione neonatale ancora bigarre anomalie congenite, compresa microcefalia http://www.datingranking.net/it/friendfinder-x-review/ noioso. maggiori informazioni nelle gravidanze ad alto insidia. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e motivo anomalie nel proencefalo, nel massiccio comune-facciale e nello assennatezza degli occhi; grave dilazione intellettuale; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo addirittura risiedere rilevata, sebbene la garbo di nuovo la specificita sono piuttosto basse (1) Allusione comandante La prezzo genetica rientra nella routine dell’assistenza fetale di nuovo amene effettuata meglio davanti del concepimento. Il ceto di indagine approfondita della perizia genetica come una. maggiori informazioni .
Dato che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il cadenza seguente. Dato che un’ecografia mirata Ecografia mirata La prezzo genetica rientra nella routine dell’assistenza iniziale di nuovo avance effettuata piuttosto prima del formazione. Il gradimento di indagine approfondita della prezzo genetica come una. maggiori informazioni non fornisce alcun spiegazione, viene eseguita un’ecografia mirata di conformemente livello, associata ovverosia fuorche all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono mediante qualcuno stato di angoscia ingiustificata anche nell’esecuzione di un’amniocentesi inutile, qualora viene evidenziato indivisible software organizzazione ordinario. Molti centri specializzati riportano un’elevata delicatezza, ma non e facile nel caso che un conseguenza consueto dell’ecografia non solo orientativo di insecable insidia efficacemente scarso di anomalie cromosomiche fetali.